Трисомия по 21 хромосоме, или синдром Дауна, наблюдается в 1 случае на 800 живорождений. Используемый на сегодняшний день метод пренатальной диагностики синдрома Дауна — УЗИ в сочетании с биохимическим анализом крови беременной — позволяет выявить более 90% случаев заболевания. У оставшихся 3-5% пациенток группы высокого риска может проводиться забор генетического материала плода посредством амниоцентеза или биопсии хориона. Этот метод является инвазивным и связан с 1% риском развития ятрогенного аборта. Альтернативой ему являются современные технологии, которые позволяют производить пренатальную диагностику трисомии по 21 хромосоме неинвазивно для плода: анализируя следы генетического материала плода, находящиеся в крови матери.

Свободная ДНК плода в небольших количествах находится в крови его матери. Посредством поиска специфических нуклеотидных последовательностей она успешно анализируется с целью определения пола будущего ребенка, а также его резус-фактора у резус-негативных женщин. Этот же подход может быть применен для выявления анэуплоидий у плода. Клиническая эффективность и практическая применимость методики были оценены в недавнем многоцентровом исследовании, проведенном в Гон-Конге, Великобритании и Голландии.

Всего в исследовании приняло участие 753 беременных женщины из группы высокого риска развития у плода трисомии по 21 хромосоме. У них проводилось мультиплицированное параллельное секвенирование молекул ДНК плода, полученных из плазмы матери. Секвенирование проводилось в соответствии с протоколом 8-plex (у 753 женщин) и 2-plex (у 314 женщин).

В 86 случаях у плода был выявлен синдром Дауна. Эффективность секвенирования в соответствии с протоколом 2-plex (чувствительность - 100%, специфичность - 97.9%, позитивная предиктивная способность - 96.6%, негативная предиктивная способность - 100%) была выше таковой в случае 8-plex (79.1%, 98.9%, 91.9% и 96.9% соответственно).

Авторы исследования считают, что секвенирование ДНК плода, полученного из плазмы крови матери, может стать эффективным методом неинвазивной пренатальной диагностики трисомии по 21 хромосоме, или синдрома Дауна.

Статья-источник:
Rossa W K Chiu et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ 2011; 342:c7401

doi:  10.1136/bmj.c7401