Резюме: Мы описываем 20-летнего малайца, у которого, как нам кажется, проявился синдром Протея - редкое врожденное заболевание, связанное с асимметричным разрастанием тканей тела. Во всём мире выявлено менее 100 подтверждённых случаев этого заболевания, поэтому клинические проявления и гистопатологические результаты анализов представляют огромную важность. У нашего пациента с самого рождения проявилась подкожная пурпурная пигментация левого плеча и груди и чрезмерно увеличенный мизинец правой руки. Мизинец постепенно увеличивается в размерах, хотя чувствительность его не была нарушена. Рентгенограммы показали, что средняя фаланга мизинца имеет треугольную форму. Мизинец не причинял пациенту неудобств в повседневной жизни, но по косметическим причинам пациент решился на операцию по коррекции формы пальца. Гистопатологическая экспертиза выявила, что гипертрофическая жировая ткань состоит из правильно сформированных долек зрелых адипоцитов, перемежающихся с волокнистыми элементами.

Ключевые слова: Синдром Протея; Палец; Жировая ткань; Гипертрофия; Кожа; Пигментация

Введение

В 1983 году исследователь Видеман и его коллеги обнаружили 4 случая заболевания детей, имевших частичный гигантизм, гемигипертрофию, подкожные опухоли, макроцефалию или аномалии черепа [11]. Новому интересному фенотипу полиморфизма дали название синдром Протея. На самом деле, название синдром Протея (СП) произошел от имени греческого бога, который мог по своему желанию изменять свою форму (Proteus, gr.= полиморфный) [6]. Генетическая основа этого комплексного гамартомного нарушения до настоящего времени неизвестна [6]. Предполагалось, что известный пациент Джозеф Меррик или "человек-слон" страдал синдромом Протея.

СП считается редкой, сложной, очень изменчивой и спорадической болезнью, которая провоцирует асимметричное разрастание многих тканей тела [1,9]. Из-за переменчивого характера и разнообразных клинических проявленияй заболевание трудно диагностировать.

СП считается очень редким заболеванием, известно менее 100 подтверждённых случаев во всём мире [2]. Поэтому поэтому клинические проявления и гистопатологические результаты анализов представляют огромную важность.